Il tratto falciforme si verifica quando un individuo eredita un gene normale e uno difettoso dell’emoglobina, che influisce sulla forma e sulla funzione dei globuli rossi (RBC).
L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno in tutto il corpo. Quando questa proteina ha una forma “falciforme”, non è rotonda come quella normale, ma piuttosto a forma di mezzaluna. Ciò altera la capacità dell’emoglobina di trasportare efficacemente l’ossigeno.
Questa condizione è più comune negli individui di origine africana o tropicale. Ben il 9% degli afroamericani e lo 0,2% dei bianchi americani presentano questo tratto.
Questo articolo esplora l’anemia falciforme, le sue implicazioni e le strategie di gestione.
Che cos’è il tratto falciforme?
Il tratto falciforme (SCT) si verifica quando un individuo eredita un gene per l’emoglobina falciforme e uno per l’emoglobina normale. Al contrario, l’anemia falciforme si verifica quando entrambi i geni ereditati codificano per l’emoglobina falciforme.
Il tratto falciforme non causa crisi falciformi come l’anemia falciforme. Tuttavia, se una persona con questo tratto è esposta a condizioni severe (ad esempio, disidratazione), può presentare sintomi simili a quelli della malattia.
Prevalenza e dati demografici
L’SCT è più comune nelle persone di origine africana. Si stima che ben 300 milioni di persone in tutto il mondo presentino questa anomalia genetica.
L’SCT è più frequente nelle regioni con un alto tasso di malaria. I dati suggeriscono che la prevalenza di questo tratto è del 25% in alcuni paesi africani e del 60% in Arabia Saudita.
Implicazioni per la salute del tratto falcemico
Gli individui con SCT generalmente non presentano sintomi a meno che la percentuale di emoglobina falciforme non superi il 35%, che varia da individuo a individuo.
Sintomi e segni comuni
Alcune condizioni possono causare sintomi nei pazienti con SCT. Le circostanze che possono causare sintomi includono:
- Disidratazione
- Clima caldo
- Altitudine elevata
L’esposizione a queste situazioni può causare:
- Ematuria (sangue nelle urine)
- Rabdomiolisi (lesione muscolare acuta)
- Crampi
- Dolore muscolare sordo
- Debolezza
- Dolore addominale nel quadrante superiore sinistro
- Dolore toracico
- Mancanza di respiro
Altre diagnosi da escludere quando si verificano questi sintomi sono il colpo di calore e le anomalie cardiache.
Potenziali complicanze
Le complicanze associate al tratto falciforme includono:
- Embolia polmonare (coagulo di sangue nei polmoni)
- Trombosi venosa profonda (coagulo di sangue nelle estremità)
- Malattia renale
Alcuni studi suggeriscono che gli individui con trait falcemico possono avere esiti peggiori con alcune infezioni, tra cui il COVID-19. Sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere appieno queste relazioni.
Gli operatori sanitari e i pazienti devono essere consapevoli delle potenziali esacerbazioni e complicanze del trait falcemico per prevenire questi esiti avversi. La prevenzione e il trattamento tempestivo possono aiutare a prevenire l’aumento della mortalità.
Diagnosi e screening
Sono disponibili vari test per lo screening e la diagnosi della falcemia.
Test genetici per l’anemia falciforme
Tutti i neonati negli Stati Uniti vengono sottoposti a screening per l’anemia falciforme e sono disponibili test genetici prenatali per le famiglie che desiderano valutare il proprio rischio.
Se si osserva la falciformazione, ulteriori test (elettroforesi) possono indicare la percentuale di emoglobina normale nel sangue. L’identificazione precoce dell’anemia falciforme può prevenire complicanze e consentire una prevenzione personalizzata.
Consulenza e supporto
La consulenza genetica è utile per chi è a rischio di trasmettere il tratto falciforme ai propri figli. Questo servizio fornisce informazioni sulla malattia e sul rischio di trasmissione del tratto, responsabilizzando al contempo il paziente.
Gli studi suggeriscono che la consulenza genetica può prevenire la trasmissione del tratto falciforme alla prole attraverso l’educazione sui rischi.
La consulenza genetica aiuta le persone a comprendere i potenziali rischi di trasmettere il tratto falciforme ai propri figli e a compiere scelte riproduttive informate.
Vivere con il tratto falciforme
La maggior parte delle persone con trait falciforme conduce una vita sana, anche se alcune possono trarre beneficio da adeguamenti dello stile di vita per ridurre al minimo i potenziali rischi per la salute. Questi possono includere:
- Mantenersi idratati
- Evitare l’esercizio fisico eccessivo
- Prestare attenzione ad altitudini elevate
- Evitare il caldo
- Mantenere livelli di stress equilibrati
Queste strategie possono ridurre il rischio di complicanze associate al trait falciforme. Le risposte possono variare.
Gestione medica
La prevenzione e controlli regolari possono promuovere la salute generale e monitorare eventuali sintomi della SCT.
I pazienti affetti da questa condizione devono avvisare il proprio medico se presentano sintomi di COVID-19 (o risultano positivi al test), come respiro affannoso, debolezza o vertigini, che sono tutti potenziali segnali di allarme per chi soffre di SCT.
Progressi nella ricerca e nel trattamento
La ricerca sull’anemia falciforme e sulla SCT è fondamentale a causa delle gravi complicanze e della ridotta qualità della vita associate a queste condizioni.
Recentemente sono stati compiuti progressi nella ricerca sulle terapie geniche per l’emoglobina anomala. Nel 2023, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato due terapie geniche per l’anemia falciforme.
Uno studio recente ha scoperto che le persone portatrici di SCT sono a maggior rischio di sviluppare coaguli di sangue, indipendentemente dalla loro ascendenza.
I ricercatori hanno analizzato i dati di oltre 19.000 individui di diversa provenienza. Hanno scoperto che le persone con trait falciforme hanno una probabilità 1,45 volte maggiore di sviluppare tromboembolia venosa (un tipo di coagulo di sangue nelle vene) rispetto a quelle che non ne sono portatrici.
Questo aumento del rischio era costante in tutti i gruppi genetici studiati.
Inoltre, lo studio ha rivelato che le persone con trait falciforme sono più soggette a sviluppare embolia polmonare. In questa grave condizione, un coagulo di sangue raggiunge i polmoni, causando dolore toracico e difficoltà respiratoria.
Questi risultati sottolineano la necessità di sensibilizzare e monitorare i rischi di coaguli di sangue nelle persone con SCT, indipendentemente dalla loro origine etnica.
Punti chiave
- Il tratto falciforme si verifica quando un individuo eredita un gene dell’emoglobina normale e uno falciforme. Nella maggior parte dei casi, ciò non influisce in modo significativo sull’apporto di ossigeno in condizioni normali.
- A differenza dell’anemia falciforme, il tratto falciforme di solito non causa sintomi, ma condizioni estreme come la disidratazione o l’alta quota possono scatenare problemi di salute.
- Circa 300 milioni di persone in tutto il mondo hanno il tratto falciforme, con tassi più elevati in luoghi dove la malaria è comune, come alcune parti dell’Africa e dell’Arabia Saudita.
- Le persone con trait falciforme possono essere a rischio di complicanze come coaguli di sangue, problemi renali e esiti peggiori con il COVID-19.
- Lo screening neonatale può rilevare precocemente il trait falciforme e la consulenza genetica aiuta le famiglie a comprendere i rischi e le strategie di prevenzione.
- Mantenersi idratati, evitare il caldo estremo e le altitudini elevate e sottoporsi a controlli regolari può aiutare le persone con trait falciforme a rimanere in buona salute.
- La ricerca è in corso, con nuove terapie geniche approvate nel 2023 e studi che dimostrano un aumento del rischio di coaguli di sangue per le persone con anemia falciforme.
Le informazioni fornite non intendono sostituire il parere di un medico professionista. Consultare sempre il proprio medico o altro operatore sanitario qualificato prima di assumere qualsiasi integratore alimentare o apportare modifiche alla dieta o all’esercizio fisico.
